英国圣玛丽医院临床遗传学科Ｌａｌｌｏｏ等报告，基因变异在遗传性乳腺癌发病机制中有重要作用，评估妇女乳腺癌发病危险时，需了解其有无致癌基因ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２或ＴＰ５３变异家族史。

　　Ｌａｌｌｏｏ及同事对年轻（≤３０岁）乳腺癌病人的ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２和ＴＰ５３变异情况进行了检测，并详细了解病人的家族史。（Ｌａｎｃｅｔ ２００３?煟常叮宝煟保保埃保?

　　结果显示，ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２或ＴＰ５３基因变异是导致家族性乳腺癌和早发性乳腺癌的原因；有这３种基因变异者的终生乳腺癌发病危险为４３％～８５％。

　　Ｌａｌｌｏｏ等从受试者取血，检测ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２和ＴＰ５３基因变异，并建立包括３代人的家谱。研究共纳入２７８例年轻乳腺癌病人，其中１１７例（４２％）病人已死亡，１３７例（４９％）病人仍生存，２４例（９％）病人资料不全。确诊时平均年龄为２８岁３个月，范围为１９岁５个月～３０岁１１个月。

　　Ｌｏｌｌｏｏ等对９９例病人的血标本进行了基因变异检测，其中３６例（３６％）病人有明显乳腺癌和（或）卵巢癌家族史；但一半以上的病人，病历中并无记录。此外，在有乳腺癌家族史的病人中，４４％有ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２或ＴＰ５３基因变异；而在无乳腺癌家族史的病人中，只有６％的人有这３种基因变异。

　　Ｌｏｌｌｏｏ说，他们的结果证明，准确确定年轻乳腺癌病人的家族史对预测其有无致癌基因（例如ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２）变异有重要作用。他们建议所有乳腺癌手术记录都应包括家族史，医师应认真填写。弄清楚家族史有助于发现有致癌基因变异的病人，对这类病人需改变治疗方案，对她们还应进行前瞻性乳腺癌和卵巢癌监测。